Boek bekendstelling - ELMARIé PRETORIUS (BEUKES) DIE EENSAME PAD MET BEUKES-SINDROOM

ELMARIé PRETORIUS (BEUKES)

DIE EENSAME PAD MET BEUKES-SINDROOM – MY VERHAAL

SYNOPSYS

*Die radioloog het erg uitgevra terwyl ek so half onderstebo hang, hy het bly vra en ‘oe’ en ‘aa’. Later vra hy weer of ek in ʼn ongeluk was? Ek kon nie meer simpel vrae antwoord nie en antwoord hom net: “Die enigste ongeluk was toe die sperm die eiersel tref! Maak groot asseblief net gou klaar!”*

Hierdie aanhaling uit Elmarié se verhaal vertel van baie frustrasie oor eindelose ondersoeke, onkunde van ander en onophoudelike pyn en ongemak haar lewe deur.

Hierin vertel sy van haar pad met Beukes-sindroom en hoop dat haar verhaal sal help met bewusmaking van die sindroom en ook ander met dieselfde probleme, sal kan help.

BIOGRAFIE

Elmarié Pretorius (néé Beukes) was die jongste van twee susters (wie beide Beukes-sindroom het), gebore in Pretoria.

In Pretoria het Elmarié as ‘au pair’ gewerk vir ʼn familie met drie skoolkinders.

Sy het graag gedigte geskryf en ook bydraes vir die dagstukboek ’Leef jou Waarde’, wat in 2018 gepubliseer is.

Elmarié was ʼn groot diereliefhebber en was betrokke by o.a. die red en versorging van wilde katte en het met skenkerwol ‘bersies’ gebrei wat sy vir ‘dierehawes’  gegee het.

Elmarié was die stigter van die ‘Beukes Ondersteuningsgroep’ op FaceBook waar Beukeslyers en hul families en vriende mekaar kan ondersteun.

Elmarie is in Mei 2018, drie maande voor haar 60ste verjaarsdag, skielik oorlede. Dit was haar wens dat hierdie boek die lig moes sien, met die hoop dat dit iets vir iemand sal kan beteken.

Verkrygbaar by Groep 7

UITTREKSEL

Beukes-sindroom is ʼn oorerflike kraakbeensiekte wat in BEUKES-families voorkom. Daar is tans geen kuur nie en die simptome word basies net behandel.

Daar word ook na verwys as ‘DISPLASTIESE HEUPE’ – die femurkop is plat bo in plaas van rond en die kraakbeen word stelselmatig vernietig. Die heupkop skaaf direk teen die bekkenbeen, wat erge pyn veroorsaak.

Beukes-lyers het gewoonlik erge pyn in al die gewrigte, hoewel erger in die groot gewrigte wat insluit; heupe, knieë en skouers.

Lyers ondervind gewoonlik ook lae beendigtheid, stres-frakture en rugprobleme. Rugpyn is gewoonlik as gevolg van Skoliose (verwronge ruggraat), Sheurman se Siekte (‘ingeduikte’ lae rug en boggelrige skouers en nek) Kifose (vooroor-geboë nek soos ‘n boggel) of ʼn verkleinde bekken.

Steeds in hierdie 21ste eeu waarin ons leef dra heelwat dokters geen kennis van hierdie sindroom se bestaan nie. Ek het navorsing begin doen en met mense, wat enige verband het met BEUKES’e iewers deur hul pyn en verwronge liggame, gevra of hulle kon terugdink of daar iemand met die van ‘BEUKES’ in hul familie betrokke was. Die sindroom word geneties oorgedra en was tevore lief om ‘oorkruis’ te werk. Dus sou die pa dit oordra na sy dogter en die ma dit oordra na haar seun. Latere navorsing het egter bewys dat dit nie noodwendig die geval is nie en dat elke kind van ʼn BEUKES-lyer ʼn 50/50 kans het om die siekte te erf. Die sindroom is ook lief om ʼn generasie of twee te ’spring’ en kom dan skielik byvoorbeeld in die derde generasie weer na vore. Juis hieroor is die sindroom nie so bekend nie, aangesien ʼn lyer byvoorbeeld by ʼn dokter sal kla oor rugpyn of heupe wat pyn, maar die ‘oorspronklike’ lyers is reeds dood en daarom is inligting vir altyd daarmee heen.

Toe my seun wou gaan vir genetika-toetse (hy en sy vrou wou graag kinders hê) het hy ook uitgekom by die navorsing in Amerika wat hierop gedoen word. Of dit dalk intussen verander het weet ek nie, maar daardie tyd is uitgevind dat die foutiewe geen wel geïdentifiseer is waar dit in die DNA-string lê, maar dat dit nog nie 'uitgeskep' kon word nie.

Kom ons bid en vertrou dat die Mediese Wetenskap spoedig foutiewe gene letterlik sal kan uitskep en vervang met ʼn ander in die DNA-ketting.